Черепно-ключично-тазовий дизостоз

Черепно-ключично-тазовий дизостоз (хвороба Шейтауера — Марі — Сентона) — спадкове захворювання, що передається по аутосомно-домінантному типу і характеризується зміною кісток черепа, ключиць, трубчастих кісток.

Мінімальні діагностичні ознаки:

— аплазія частини або всієї ключиці;

— брахицефалия;

— пізніше закриття великого тім’ячка або великий джерельце відкритий все життя;

— пізнє прорізування зубів і сверхкомплектные зуби;

— відставання в рості;

— скелетні деформації (маленька грудна клітка, широкий лобковий симфіз, вузький таз, кіфоз, сколіоз);

— може бути підвищена ламкість кісток;

— іноді відмічається глухість.

Рентгенологічно в кістках черепа виявляються склерозування і безліч шпоровидных потовщень, деформація великого потиличного отвори, недорозвиток ключиць. Кістки тазу зменшені в розмірі. Крижово-клубових зчленування розширено.