Недосконалий остеогенез

Недосконалий остеогенез (osteogenesis imperfecta congenita) — вроджена ламкість кісток.

Тип успадкування переважно аутосомно-домінантний, рідше – рецесивний.

Відомі дві форми захворювання: рання і пізня. Рання форма – osteogenesis imperfecta (хвороба Фролика, Фролика, Порака-Дюранте) — проявляється в перші дні після народження і характеризується незвичайною ламкістю кісток. Переломи (найбільш часто ребер) виникають внутрішньоутробно або під час пологів, після купання, при сповиванні. У зв’язку з утворенням великої мозолі на місці перелому виникає хворобливе здуття (слід диференціювати від можливого сифілісу). Часті переломи призводять до вкорочення та викривлення кінцівок. Окостеніння плоских кісток і особливо кісток черепа недостатньо, вони м’які. Розміри голови швидко наростають і різко контрастують з невеликим зростанням дитини. У дітей блакитні склери. Рівень кальцію і фосфору в крові нормальний.

Рентгенологічно виявляється надзвичайно різкий остеопороз з дуже вузьким, ледь видимим кортикальным шаром диафизов довгих трубчастих кісток, сліди багатьох переломів і підкреслений остеопороз плоских кісток, вигляд яких нагадує проеденную міллю тканина.

Лікування полягає в призначенні вітаміну D в комбінації з вітаміном А. Рекомендується внутрішньовенне введення препаратів кальцію.

Пізня форма недосконалого остеогенезу (osteogenesis imperfecta tarda, osteopsathyrosis) — хвороба Лобштейна. При пізній формі недосконалого остеогенезу хвороба проявляється на 2-3-му році життя. Захворювання спадкове — аутосомно-рецесивний шлях передачі. При цій формі захворювання эндохондральное окостеніння протікає нормально, тому поздовжній розмір кісток швидко наростає, на відміну від поперечного. Як тільки дитина починає ходити, виникають переломи навіть при зовсім незначному ударі (“скляні” діти). Блакитний колір склер виражений інтенсивніше, краю зубів також прозоро-блакитні, нерідко спостерігається отосклероз і розвивається глухота.

Прогноз вродженого остеопорозу сприятливий, але ефективного лікування немає. Профілактика складається із заходів попередження переломів.