Персистуючий вроджений гіпопаратиреоз

Має місце при 3-х захворюваннях :

1. Х-хромосомному рецесивному спадковому ізольованому гипопа-

ратиреозе.

2. Спорадичному,рано виявляється ідіопатичному гипопаратирео-

зе. Ця форма діагностується переважно у дівчаток.

3. Спорадичному, довгостроково поточному вродженому гіпопаратеріозе так

званий синдром Ді Джорджа.

Клінічні прояви.

А) Симптоми підвищення м’язової збудливості, у вигляді судомного

синдрому.

Б) Эктодермальные зміни-шкіра суха, схожа на старечу, по-

смуги випадає, нігті на руках короткі.

В) Формується енцефалопатія.

Диференціальна діагностика проводиться з урахуванням клініко-биохими-

чних даних.

Діагностика — представляє труднощі, можна орієнтуватися по бі-

охимическим показниками, зниження рівня кальцію крові(норма 2,5-2,8

ммоль/л) у новонароджених.

Лікування проводиться препаратами кальцію, так і вітаміном D.