Мукополісахаридози

Мукополісахаридози — група захворювань, зумовлених вродженим порушенням обміну мукополісахаридів — гіалуронової кислоти, гепарин-сульфату, хондроїтин-сульфату, керато-сульфату, що приводить до їх надмірного накопичення в тканинах.

Захворювання характеризується наступними ознаками:

1) порушенням обміну мукополісахаридів і наявністю кислих мукополісахаридів у сечі;

2) генералізованої дисплазії скелета (ущільнення кісток склепіння черепа, ладьевидное турецьке сідло, спондилодисплазия, здуття ребер, деформація кісток таза);

3) ураженням паренхіматозних органів, переважно печінки, помутнінням рогівки, грубими потворними рисами особи;

4) різних за ступенем відставання психомоторного розвитку.